1 ligne est stockée pour cette page
| Champ | Type de champ | Valeur |
|---|
| affTitre | String | Wiskott-Aldrich (syndrome de) - WAS |
| classement | String | wiskottaldrichsyndromedewas |
| dateRevision | Date | 2026-01-05 |
| cibleLiens | Boolean | Non |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | |
1 ligne est stockée pour cette page
| Champ | Type de champ | Valeurs autorisées | Valeur |
|---|
| entree | Page | | Wiskott-Aldrich (syndrome de) - WAS |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | |
| espagnol | String | | |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | |
| genre | String | m. · f. | |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Le syndrome de Wiskott-Aldrich (Wiskott-Aldricht Syndrome ; WAS) est une maladie génétique rare, liée à l’X, associant un déficit de l’immunité cellulaire et humorale, associé à une thrombopénie avec microthrombocytes et à un eczéma sévère. Il est dû à des mutations du gène WAS, localisé sur le chromosome Xp11.23, codant la protéine WASp (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). Cette protéine joue un rôle essentiel dans la dynamique de l’actine, l’activation lymphocytaire, la formation des synapses immunologiques, la migration cellulaire et de multiples fonctions effectrices immunitaires. Les lymphocytes T présentent une altération de l’activation, de la prolifération et de la formation de la synapse immunologique, tandis que les lymphocytes B montrent une dysfonction de la production d’anticorps, en particulier une diminution de celle des IgM contrastant avec une augmentation relative de celle des IgA et des IgE, et une réponse vaccinale de faible amplitude. Les cellules NK, les macrophages et les cellules dendritiques présentent également des anomalies fonctionnelles, contribuant à la susceptibilité accrue aux infections bactériennes, virales et fongiques. Les patients présentent également un risque accru de maladies auto-immunes (anémie hémolytique auto-immune, purpura thrombopénique immunologique, vascularites, maladies inflammatoires intestinales) et d’hémopathies, en particulier des lymphomes et des leucémies, traduisant l’instabilité immunitaire sous-jacenteLa prise en charge thérapeutique dépend de la sévérité du phénotype. Le traitement curatif est la greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques. La thérapie génique par étuvétidigène autotemcel, approuvée par la FDA en décembre 2025, utilisant des vecteurs lentiviraux autologues corrigeant WAS, est indiquée pour les patients sans donneur compatible. Les soins de soutien incluent la prévention et le traitement des infections (antibioprophylaxie, immunoglobulines intraveineuses ou sous-cutanées), la gestion de l’eczéma, la transfusion de plaquettes en cas d’hémorragies sévères, et un suivi régulier visant à dépister les complications auto-immunes et oncologiques.Voir : Étuvétidigène autotemcel |
