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| Champ | Type de champ | Valeur |
|---|
| affTitre | String | Gangliosidose |
| classement | String | gangliosidose |
| dateRevision | Date | 2016-01-15 |
| cibleLiens | Boolean | Oui |
| variantes | Liste de String, délimiteur : ; | Gangliosidose |
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| Champ | Type de champ | Valeurs autorisées | Valeur |
|---|
| entree | Page | | Gangliosidose |
| sousEntree | String | | |
| disciplines | Liste de String, délimiteur : , | | |
| illustration | String | | |
| legendeIllus | String | | |
| synonyme | String | | |
| anglais | String | | gangliosidosis |
| espagnol | String | | gangliosidosis |
| allemand | String | | |
| etymologie | Text | | Grec γάγγλιον ''gánglion'' tumeur sous-cutanée, glande, infixe ''–oside'' dérivé de sucre, suffixe ''–ose'' maladie |
| typeGram | String | n. · adj · adj. et n. · acron. · dim. · subst. · v. · n. prop. · n. vern. · préf. · suff. · p.p. et substant. · Adj. et substant. | n. |
| genre | String | m. · f. | f. |
| nombre | String | s. · pl. | |
| definition | Text | | Terme regroupant des maladies lysosomales autosomiques récessives, liées à un déficit enzymatique du catabolisme des gangliosides, entrainant leur accumulation dans divers tissus et cellules, dont principalement les neurones. On distingue :3- la maladie de Sandhorf, due à un déficit en hexosaminidases A (sous-unités αβ) et B (sous-unités ββ) et, plus précisément, à une anomalie de la sous-unité β. Le gène muté est localisé sur le chromosome 5 (chr 5q13). Il en résulte une accumulation de ganliosides GM2 dans les neurones et les tissus périphériques et des signes cliniques proches de ceux de la maladie de Tay-Sachs. La prévalence est d’une sur 130 000 naissances vivantes. |
